ПОИСК ДОКУМЕНТОВ

Приказ Министерства здравоохранения Республики Беларусь от 07.08.2009 № 781 "Об утверждении некоторых клинических протоколов"

Текст документа с изменениями и дополнениями по состоянию на ноябрь 2013 года

< Главная страница

Стр. 5

Страницы: | Стр. 1 | Стр. 2 | Стр. 3 | Стр. 4 | Стр. 5

¦      1 - 3 года          ¦       75 - 100     ¦          4 - 6          ¦
¦                          ¦                    ¦                         ¦
+--------------------------+--------------------+-------------------------+
¦      3 - 10 лет          ¦      100 - 150     ¦          3 - 4          ¦
¦                          ¦                    ¦                         ¦
+--------------------------+--------------------+-------------------------+
¦      10 - 15 лет         ¦      100 - 150     ¦          2 - 4          ¦
¦                          ¦                    ¦                         ¦
+--------------------------+--------------------+-------------------------+
¦      16 - 18 лет         ¦      100 - 200     ¦          2 - 3          ¦
¦                          ¦                    ¦                         ¦
¦--------------------------+--------------------+--------------------------

--------------------------------

<*> "Врожденный гипотиреоз у детей: неонатальный скрининг, диагностика и лечение" Методические рекомендации под ред. И.И.Дедова, Москва, 2006 г.

14. Частота диспансерного наблюдения врачом-эндокринологом по месту жительства:

до 1 года - 1 раз в 3 месяца;

старше 1 года - 1 раз в 6 месяцев.

15. Объем клинического обследования:

до 1 года - показатели скорости роста и массы тела (ежемесячно); оценка нервно-психического развития (ежемесячно); общий анализ крови (1 раз в 6 месяцев); биохимическое исследование крови: концентрация общего холестерина, общего белка, триацилглицеринов, активность АсАТ, АлАТ (1 раз в год); ЭКГ (1 раз в год), рентгенография левой кисти и запястья (коленных суставов) (1 раз в год);

старше 1 года (для детей до 18 лет) - показатели скорости роста и массы тела (1 раз в 6 месяцев), оценка нервно-психического развития (1 раз в год), общий анализ крови (1 раз в год), биохимическое исследование крови (общий белок, АсАТ, АлАТ, общий холестерин, триацилглицерины) (1 раз в год), ЭКГ (1 раз в год), рентгенография левой кисти и запястья (1 раз в год).

16. Срок лечения ПВГ: пожизненно. Исход заболевания: компенсация функции щитовидной железы.

Приложение 3
к приказу Министерства
здравоохранения
Республики Беларусь
07.08.2009 N 781

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И ДИСПАНСЕРНОГО НАБЛЮДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЕМ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

ГЛАВА 1 ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1. Клинический протокол диагностики (далее - биохимического неонатального скрининга), лечения и диспансерного наблюдения пациентов с заболеванием фенилкетонурия (далее - ФКУ) предназначен для оказания медицинской помощи новорожденным в амбулаторных и стационарных условиях районных, областных организаций здравоохранения, детям и беременным в областных и республиканских организациях здравоохранения Республики Беларусь, имеющих в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации).

2. Возрастная категория: детское, взрослое население.

3. Наименование нозологических форм заболеваний (шифр по МКБ-10):

классическая фенилкетонурия - E70.0;

другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1.

4. Фенилкетонурия - наследственная болезнь обмена веществ, связанная с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к повышенному содержанию фенилаланина (далее - ФА) в крови и других тканях. При отсутствии лечения заболевание проявляется задержкой моторного и психоречевого развития, микроцефалией, судорогами, нарушениями поведения и другими проявлениями. Одним из осложнений у пациентов с ФКУ, не соблюдающих диету, являются упорные экземоподобные высыпания, не поддающиеся обычным методам лечения и обусловленные метаболическим дефицитом тирозина.

5. Частота заболевания в разных популяциях различается. В Беларуси фенилкетонурия выявляется с частотой 1:6000 новорожденных, то есть ежегодно рождается 15 - 20 детей с этим заболеванием.

Раннее выявление пациентов и своевременное начало лечения позволяют избежать клинических проявлений заболевания.

ГЛАВА 2 БИОХИМИЧЕСКИЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ФЕНИЛКЕТОНУРИЮ

6. Обследованию на ФКУ подлежат все новорожденные (материалом для исследования является капиллярная кровь, взятая из пальца традиционным способом):

6.1. взятие крови для биохимического неонатального скрининга:

взятие крови у новорожденных осуществляется в организации здравоохранения: у доношенных на 3-й день жизни, у недоношенных на 7-й - 14-ый день жизни;

6.2. проведение тестирования:

тестирование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории Республиканского научно-практического центра (далее - РНПЦ) "Мать и дитя" в сухих пробах крови;

скринирующим тестом на фенилкетонурию является определение ФА флюорометрическим методом. Границей нормальных значений ФА является концентрация 180 мкмоль/л. При превышении этих значений проводят повторное тестирование;

6.3. повторное тестирование:

при превышении пограничного значения концентрации ФА (более 180 мкмоль/л) осуществляется повторное тестирование (должно быть проведено до двухнедельного возраста ребенка).

При сохранении повышенного уровня ФА при повторном тестировании рекомендуется в трехдневный срок госпитализировать ребенка в РНПЦ "Мать и дитя" для верификации диагноза, введения терапии и консультации врача-генетика.

7. Верификация диагноза включает:

7.1. определение концентрации ФА в сыворотке крови;

7.2. определение концентрации фенилуксусной и фенилпировиноградной кислоты в моче;

7.3. исключение прочих наследственных дефектов метаболизма по селективной скринирующей программе: аминокислоты, простые углеводы, гликозаминогликаны;

7.4. общий анализ крови;

7.5. общий анализ мочи;

7.6. молекулярно-генетический анализ (далее - анализ ДНК) пациенту и родителям: определение основных мутаций гена фенилаланингидроксилазы, приводящих к ее недостаточности.

8. Дополнительная диагностика (по показаниям):

8.1. биохимическое исследование крови: концентрация общего билирубина, общего белка, электролиты, определение активности аспарагиновой аминотрансферазы (АсАТ), аланиновой аминотрансферазы (АлАТ);

8.2. ультразвуковое исследование (далее - УЗИ) головного мозга;

8.3. УЗИ органов брюшной полости.

9. Информация и учет пациентов с ФКУ, выявленных биохимическим неонатальным скринингом:

9.1. РНПЦ "Мать и дитя" ежеквартально (суммарную информацию) передает в областные организации здравоохранения, имеющие в своем составе медико-генетические центры (отделения, консультации), информацию обо всех выявленных детях с ФКУ.

10. Контроль полноты обследования новорожденных, родившихся в родовспомогательных больничных организациях, осуществляет РНПЦ "Мать и дитя".

ГЛАВА 3 ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЕМ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

11. Основным методом лечения ФКУ является диетотерапия с ограничением естественного белка и заменой его аминокислотной смесью, не содержащей ФА. Оптимальным является введение диеты в течение первых двух недель жизни.

12. Для лечения ФКУ используются смеси аминокислот, адаптированные к возрасту пациента.

13. Введение лечения:

13.1. дети с фенилкетонурией для введения диетотерапии госпитализируются в инфекционное отделение новорожденных РНПЦ "Мать и дитя", где наблюдаются врачом-генетиком, врачом-педиатром и (по показаниям) врачом-неврологом;

13.2. введение диетотерапии смесью аминокислот осуществляется в течение 6 - 7 дней: ежедневно одно кормление заменяется смесью аминокислот, под контролем уровня ФА;

13.3. смесь аминокислот для введения диетотерапии на период госпитализации обеспечивают управление здравоохранения области, комитет по здравоохранению г. Минска в соответствии с местом жительства ребенка;

13.4. симптоматическая терапия (по показаниям) согласно ранее утвержденным протоколам.

14. Диспансерное наблюдение пациентов с ФКУ, выявленных системой скрининга новорожденных, контроль лечения.

14.1. Диспансерное наблюдение пациентов с ФКУ осуществляется медико-генетическим центром (отделением, консультацией) в областных организациях здравоохранения.

14.2. Контроль лечения ФКУ проводится определением уровня ФА в сыворотке или сухом пятне крови. Исследование проводится в клинико-диагностической генетической лаборатории РНПЦ "Мать и дитя".

14.3. Частота контрольного обследования:

в течение первого года жизни - 2 раза в месяц;

с 1 года до 12 лет - 1 раз в месяц;

в дальнейшем - 1 раз в квартал.

Уровень ФА не должен превышать 600 мкмоль/л.

14.4. Частота контрольного осмотра врачом-генетиком (по месту жительства):

до 1 года - 1 раз в 6 месяцев;

в дальнейшем - ежегодно.

14.5. Консультации: врача-невролога, врача-гастроэнтеролога и других специалистов (по показаниям).

15. Диетотерапия с ограничением естественного белка и заменой его смесью аминокислот должна проводиться до 18 лет (в дальнейшем - с учетом индивидуальных особенностей пациента).

16. Генетической службой проводится медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетические исследования семей с ФКУ и осуществляется пренатальная диагностика при дальнейших беременностях (по желанию семьи).

17. При планировании беременности женщиной, страдающей ФКУ:

17.1. анализ ДНК женщины и ее супруга;

17.2. при гетерозиготном носительстве мутации обоими супругами проведение пренатальной диагностики (по желанию семьи);

17.3. рекомендуется соблюдать диету в течение не менее трех месяцев до зачатия - до нормализации уровня ФА в сыворотке крови. Рекомендуемый уровень ФА в крови не более 360 мкмоль/л;

17.4. строгое соблюдение диеты во время всей беременности с ограничением естественного белка и заменой его смесью аминокислот;

17.5. частота контрольного исследования ФА у беременных - 2 раза в неделю. Рекомендуемый уровень ФА в течение беременности - 120 - 360 мкмоль/л.

18. Исход заболевания: предупреждение клинических проявлений.

Страницы: | Стр. 1 | Стр. 2 | Стр. 3 | Стр. 4 | Стр. 5

Archiv Dokumente Папярэдні | Наступны